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FMR1基因检测| AmplideX® PCR/CE FMR1 试剂 |阿修罗根
来自 : 发布时间:2024-11-24
HomePortfolio遗传性疾病遗传学产品组合AmplideX® PCR/CE FMR1AmplideX® PCR/CE FMR1 试剂

AmplideX PCR/CE FMR1 试剂* 已上市-用于检测脆性 X 信使核糖核蛋白 1 (FMR1) 基因中 CGG 重复的领先研究工具。这些试剂提供基于三重重复引物 PCR (TP-PCR) 设计的纯 PCR 方法,可可靠地扩增和检测包括完全突变在内的所有等位基因。

功能和优点产品说明订购参考功能和优点

AmplideX PCR/CE FMR1 试剂* 为实验室创建了一种易于使用、易于获取的高性能方法,可以可靠地分析 CGG 重复序列并检测 FMR1 基因中的中断 AGG 序列。

降低复杂性Ease-of -FMR1分析基因已通过以下方式得到简化:

实施用于扩增富含 GC 区域的专有 PCR 解决方案使用 AmplideX PCR/CE FMR1 分析模块自动调用结果

优化的工作流程通过以下方式显着减少了宝贵的操作员动手时间:将 PCR 产物直接注射到毛细管电泳平台(无需 PCR 清理)减少 Southern 印迹分析的需求(高达 50 倍)用于 FMR1 分析的端到端解决方案,包括所有必需的试剂和软件

质量性能执行 FMR1分析具有更高的灵敏度和准确性:

检测所有等位基因扩展,包括具有至少 1300 个 CGG 重复的低丰度全突变大小嵌合体比 Southern blot 灵敏高达 875 倍1 女性纯合子和杂合子样本的分辨率以及中断指示AGG 序列经 30 多个同行评审出版物证明其性能经过验证

*仅供研究使用。不适用于诊断项目

产品描述

AmplideX PCR/CE FMR1 试剂的分析特征*:

检测所有等位基因,包括低丰度完全突变(图 1)准确测定最多 200 个 CGG 重复的任何重复序列(图2) 解决雌性接合性问题(图 3)检测 AGG 中断的存在(图 4)

图 1:asuragen 甲基化和敏感性控制的扩增,在 95% 正常的背景下有 5% 的完全突变

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图 2. 准确测定正常 (30 CGG) 和突变前等位基因 (56 CGG) 大小的女性突变前样本

图 3:纯合子和杂合子女性\"口吃”峰值模式的差异提供了接合性的清晰分辨率

图 4. 女性完全突变样本AGG 中断,表现为\"断断续续”峰轮廓的峰高度突然降低

订购产品名称反应次数目录号AmplideX PCR/CE FMR1 对照24 UL49513AmplideX mPCR FMR1 对照24 UL49514AmplideX PCR/CE FMR1 试剂10049402AmplideX mPCR FMR1 试剂盒2449442AmplideX PCR/CE FMR1 报告基因N/A49576

T 1-877-777-1874; 512-681-5200 F 512-681-5202 Eorders@asuragen.com

查看销售联系方式参考 AmplideX® PCR/CE FMR1 试剂* 被 30 多份同行评审出版物引用并在 200 多家实验室使用,被全球公认为用于评估 FMR1 基因中 CGG 重复的同类最佳产品。关键资源视频AmplideX® PCR/CE FMR1 试剂盒

AmplideX PCR/CE FMR1 试剂盒是一种用于临床实验室的体外诊断 (IVD) 设备用于检测脆性 X 信使核糖核蛋白 1 (FMR1) 基因中的 CGG 重复序列。该设备旨在帮助诊断脆性 X 综合征e 和脆性 X 相关疾病,例如震颤共济失调综合征 (FX-TAS) 和原发性卵巢功能不全 (FXPOI),通过测定高达 200 CGG 的 CGG 重复长度并检测大于 200 CGG 的等位基因。该试剂盒提供基于三重重复引物 PCR (TP-PCR) 设计的纯 PCR 方法,可可靠地扩增和检测包括完全突变在内的所有等位基因。

功能和优点产品说明订购参考功能和优点

AmplideX PCR/CE FMR1 试剂盒为实验室创建了一种易于使用、易于访问的高性能方法,可以可靠地分析 CGG 重复序列并检测 FMR1 基因中的中断 AGG 序列。< /p>

降低复杂性通过以下方式简化了 FMR1 基因的分析:

实施用于扩增 GC- 的专有 PCR 解决方案丰富的区域使用 AmplideX PCR/CE FMR1 报告仪自动执行结果调用

优化的工作流程通过以下方式显着减少了宝贵的操作员动手时间:

将 PCR 产物直接注入毛细管电泳平台(无需 PCR 清理)减少了对Southern 印迹分析(高达 50 倍)用于 FMR1 分析的端到端解决方案,包括所有必要的试剂和软件

质量性能以更高的灵敏度和准确性执行 FMR1 分析:

检测所有等位基因扩展,包括低丰度具有至少 1300 个 CGG 重复序列的全突变大小嵌合体比 Southern blot 灵敏高达 875 倍1 女性纯合子和杂合子样本的分辨率以及中断 AGG 序列的指示超过 30 篇同行评审的出版物表明了经过验证的性能

产品描述

AmplideX PCR/CE FMR1 试剂盒的分析特征:

与 Southern Blot 相比,临床准确性得到验证(表 1)检测所有等位基因,包括低丰度完全突变(图 1)准确确定所有等位基因的大小,最多 200 个 CGG 重复(图 2)解析雌性合子(图 3)检测 AGG 中断的存在(图 4)

表 1:诊断灵敏度为 100%;诊断特异性为 98.4%,总体准确度为 99%\"AmplideX*这 2 个样本通过两种方法均呈现出前突变等位基因,并且仅通过 AmplideX PCR/CE FMR1 试剂盒检测到低强度全突变等位基因

图 1:Asuragen 甲基化和敏感性控制的放大,在 95% 正常的背景下有 5% 的完全突变

图 2. 女性突变前样本,具有正常 (30 CGG) 和突变前等位基因 (56 CGG) 的准确大小

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图 3:纯合子和杂合子女性\"口吃”峰值模式的差异提供了接合性的清晰解析

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图 4. 具有 AGG 中断的女性完全突变样本,如下所示\"断断续续”的峰值轮廓的峰值高度突然降低

订购产品名称反应次数目录号AmplideX PCR/CE FMR1 对照*24 UL49513AmplideX mPCR FMR1 对照*24 UL49514AmplideX PCR/CE FMR1 试剂*10049402AmplideX PCR/CE FMR1 试剂盒10076008AmplideX mPCR FMR1 试剂盒*2449442

T 1-877-777-1874; 512-681-5200 F 1-512-681-5202 Eorders@asuragen.com

查看销售联系人参考文献在 30 多个同行评审中引用AmplideX® PCR/CE FMR1 试剂* 已发表并在 200 多个实验室使用,被全球公认为用于评估 FMR1 基因中 CGG 重复的最佳试剂。关键资源视频Asuragen Genetics\"AmplideX®AmplideX Fragile X Dx 和载体筛选试剂盒AmplideX® mPCR FMR1 试剂盒AmplideX®聚合酶链式反应/CE FMR1AmplideX® FMR1 ControlsAGG 中断测试服务AmplideX PCR/CE SMN1/2 Plus 套件AmplideX® PCR/CE CFTR 套件AmplideX® PCR/CE C9orf72 套件AmplideX® PCR/CE DMPK 套件AmplideX® PCR/CE HTT 套件快速链接下载产品手册(美国)下载产品手册(美国以外)改善您的遗传学工作流程携带者筛查指南更改位置 美国非美国查看销售联系方式返回顶部

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发布于 : 2024-11-24 阅读()